Utama Pielonefritis

Kelainan Kongenital: Penyakit Ginjal Polikistik

Ginjal adalah organ berpasangan yang melakukan misi penting - menyaring darah dan membersihkan tubuh dari zat beracun dan racun dari luar, dan gangguan fungsi ginjal kadang-kadang menyebabkan konsekuensi yang tidak dapat diubah. Tetapi beberapa penyakit tidak didapat saat siklus kehidupan berlangsung, tetapi diwariskan pada tingkat gen atau patologi bawaan. Salah satu penyakit tersebut adalah penyakit ginjal polikistik kongenital.

Apa itu penyakit ginjal polikistik

Penyakit ginjal polikistik adalah kelainan genetik yang serius, ketika bagian parenkim ginjal diganti oleh kista, seperti kantung dengan cairan dengan berbagai warna dan konsistensi. Polikistik mempengaruhi dua ginjal sekaligus, meskipun sangat sering dengan diagnosis seperti itu, massa berlubang ditemukan di organ lain - hati, otak, pankreas, limpa, dan paru-paru. Awalnya, kista mengisi tidak lebih dari 55 nefron, tetapi ketika mereka tumbuh, meningkatkan volume, neoplasma memberi tekanan pada nefron yang berdekatan, sehingga menghalangi tubulus dan menghalangi fungsi normal organ. Dengan demikian, gagal ginjal terjadi.

Tetapi polikistosis membawa bahaya terbesar dengan komplikasinya, dan ini:

  • Hipertensi;
  • Pendarahan ginjal;
  • Peradangan dan proses infeksi di dalam tubuh;
  • Gagal ginjal kronis;
  • Gangguan metabolisme, yang mengarah pada pembentukan batu ginjal.

Penyakit ginjal polikistik kongenital, tergantung pada jenisnya, mempengaruhi baik pada masa bayi atau setelah 30 tahun, tetapi tidak membuat perbedaan antara kedua jenis kelamin.

Mengapa polikistik

Alasan utama terjadinya patologi adalah faktor keturunan, dan jika salah satu orang tua telah terkena ginjal, anak akan mewarisi penyakit ini dengan probabilitas hingga 90%, meskipun gen yang bermutasi juga dapat bermanifestasi sendiri tanpa alasan keturunan. Kesempatan ini terjadi pada 10% pasien dengan penyakit ini.

Manifestasi penyakit ginjal polikistik

Pada tahap awal, sementara kista berukuran kecil, penyakit ini tidak memiliki gejala yang jelas, dan hanya dapat dideteksi secara kebetulan, dengan berbagai pemeriksaan pada organ internal. Perasaan tidak nyaman muncul paling sering setelah seseorang mencapai usia 40 tahun, dan dengan laju perkembangan yang lambat, bahkan setelah 70 tahun.

Gejala penyakit

Gejala utama berikut ini dibedakan:

  1. Nyeri di bagian bawah karakter nyeri pinggang;
  2. Sering buang air kecil, dan warna urin hampir tidak memiliki warna;
  3. Kehilangan nafsu makan, penurunan berat badan;
  4. Kelemahan umum dan malaise;
  5. Pruritus dan ruam;
  6. Gangguan pencernaan;
  7. Hipertensi;
  8. Dalam kasus yang jarang terjadi, tanda darah di urin.

Tetapi jika rasa sakit disertai demam, perdarahan atau aritmia, maka gejala-gejala ini adalah alasan nyata untuk segera menemui dokter. Mungkin ada peradangan atau pecahnya kista.

Diagnostik

Untuk mendeteksi dokter polikistik, dokter meresepkan prosedur dan studi semacam itu:

  • Tes darah dan urin umum;
  • Tes darah untuk biokimia;
  • EKG;
  • Ultrasound dari organ panggul.

Perawatan ginjal polikistik

Tidak mungkin membalikkan mutasi genetik dalam pengobatan modern, oleh karena itu semua tindakan pengobatan ditujukan untuk memperbaiki kondisi pasien dan memperlambat perkembangan patologi kronis. Oleh karena itu, terapi simtomatik diterapkan:

  1. Untuk mengurangi rasa sakit meresepkan obat anti-inflamasi, sifat non-steroid, analgesik;
  2. Untuk normalisasi tekanan - obat antihipertensi;
  3. Jika pielonefritis ditambahkan ke polikistik - uroseptik dan antibiotik;
  4. Untuk memperlambat perkembangan gagal ginjal kronis, terapi penggantian ginjal dilakukan;
  5. Hemodialisis - menggunakan alat khusus, darah dimurnikan di luar ginjal;
  6. Membuka dan mengosongkan kista berukuran besar;
  7. Transplantasi organ.

Untuk pencegahan penyakit ginjal, jangan lupa tentang asupan nutrisi dan cairan yang tepat dalam jumlah yang tepat, serta hindari penyakit viral dan infeksi, minimalkan semua aktivitas fisik, berjalan jauh.

Obat tradisional

Sangat sering, ketika alat-alat medis dan obat-obatan tidak membantu, beberapa mencari cara untuk menyingkirkan penyakit dalam pengobatan tradisional. Tentu saja, tidak ada yang melarang mengambil obat tradisional, selama mereka pergi dengan pengobatan tradisional, dan sebelum mengambil tincture dan decoctions, Anda perlu mendiskusikan ini dengan dokter Anda, jika tidak penyembuhan diri dapat memperburuk situasi, yang menyebabkan hilangnya organ..

Berikut beberapa resep populer yang memberikan hasil nyata:

Daun muda gumpalan burdock di blender atau penggiling daging, peras jus dalam piring kaca, tertutup rapat dan disimpan di kulkas. Perawatan harus benar-benar mengikuti skema:

  • Hari pertama dan kedua - 1 sdt. dua kali sehari.
  • Dua hari lagi - dosisnya sama, tetapi untuk meningkatkan penerimaan hingga 3 kali.
  • Selama 26 hari berikutnya - 1 sdm. l 3 kali sehari. Tiga minggu setelah masuk, kursus dapat diulang;

Bawang putih dalam jumlah satu kg. kupas dan digiling melalui penggiling daging atau dalam blender. Massa yang dihasilkan dilipat dalam piringan buram dan dituangkan dengan air matang hangat (1 l.). Bersihkan piring di tempat gelap selama 1 bulan, sementara Anda harus secara berkala mengguncang isinya. Setelah sebulan, saring dan simpan di tempat yang dingin. Ambil 3 kali selama hari 2 sdm. l setengah jam sebelum makan, minum susu, direbus, tetapi tidak panas. Kursus 1 bulan dengan istirahat 3 bulan dan ulangi prosedur.

Ambil jumlah yang sama dari madu dan kenari hijau. Giling semuanya dengan penggiling daging. Campuran yang dihasilkan ditempatkan dalam botol, disumbat dan dikeluarkan dari matahari di tempat gelap selama 1 bulan. Ambil 1 sdm. l tiga kali sehari selama 6 bulan.

Penyakit ginjal polikistik kongenital: gejala, diagnosis dan pengobatan

Penyakit ginjal polikistik adalah patologi bawaan di mana kista terbentuk dan secara bertahap berkembang di kedua ginjal. Fenomena abnormal ini menyebabkan atrofi parenkim organ. Seringkali, malformasi ini dikombinasikan dengan beberapa kista pada organ lain.

Penyakit ginjal polikistik sering menjadi penyakit keluarga. Kista - formasi berongga - muncul pada tahap ginjal sekunder. Ini adalah konsekuensi dari tidak adanya bagian sekretorik dan ekskretoris nefron atau hubungannya yang salah. Akibatnya, permeabilitas urin primer terganggu, lumen ginjal ginjal melebar, dan tekanan meningkat di dalamnya. Beberapa kista mengandung asam urat, garam mineral, urea, dan sejenisnya. Semua kista ini memberikan tekanan pada parenkim ginjal, karena itu mengalami atrofi.

Jenis patologi

Beberapa kista ginjal adalah patologi keturunan yang berkembang karena kelainan genetik. Polikistik sama-sama umum pada pria dan wanita. Menurut jenis warisan, dua bentuk penyakit ginjal dibedakan:

1. Penyakit ginjal polikistik autosomal resesif.

Terjadi di masa kecil. Pada tahap perkembangan intrauterin, gen PKHD1, menyandikan protein fibrocystin, bermutasi. Akibatnya, gelembung yang diisi dengan cairan terbentuk - kista. Ginjal meningkat. Kista menekan tubulus. Melanggar fungsi penyaringan tubuh. Akibatnya, tubuh cepat aus.

2. Penyakit ginjal polikistik autosomal dominan.

Lebih sering terwujud setelah tiga puluh tahun. Masalah genetik yang paling umum di dunia terkait dengan mutasi gen PKD1, terkadang PKD2. Dalam kasus pertama, protein adalah polycystin-1, pada yang kedua - polycystin-2.

Kadang-kadang, penyakit ginjal polikistik kongenital dikaitkan dengan mutasi gen lain.

Gejala penyakit

Dengan penyakit ginjal polikistik meningkat secara signifikan. Permukaan tubuh menjadi tidak rata, bergelombang. Kista terpisah adalah vesikel hampa, dinding yang terbentuk dari jaringan ikat, rongga dilapisi dengan epitel datar, dan di dalam adalah cairan kekuningan atau kecoklatan, menyerupai urin dalam komposisi.

Seringkali, penyakit ginjal polikistik dikaitkan dengan tuberkulosis ginjal, penyakit ginjal, pielonefritis, dan lain-lain.Kejaran komorbid adalah karena perjalanan patologi polikistik. Gejala beberapa kista tidak segera muncul, tetapi mereka selalu ada. Dalam kasus luar biasa, tanda-tanda klinis tidak muncul hanya karena orang itu tidak hidup sampai usia itu.

Jika penyakit ini terbentuk pada tahap perkembangan prenatal, anak biasanya lahir mati. Entah wanita dianjurkan untuk mengakhiri kehamilan.

Gejala berikut penyakit ginjal polikistik adalah mungkin:

  • pembesaran organ bilateral, yang dirasakan saat palpasi dinding anterior abdomen; pasien merasakan nyeri saat merasakan;
  • beberapa kista meregangkan jaringan ginjal, sehingga sakit di daerah lumbal dan di samping;
  • jumlah urin yang berlebihan terbentuk (poliuria), tidak berwarna, dengan kepadatan relatif rendah.

Dalam proses mengembangkan patologi, komplikasi muncul:

  • darah dalam urin, karena pendarahan di dalam kista;
  • penampilan di ginjal batu, dipicu oleh pelanggaran metabolisme dalam jaringan ginjal, terhalang oleh aliran keluar urin (sebagai akibat - kolik ginjal, hematuria);
  • peningkatan tekanan darah (kista menekan jaringan ginjal, suplai darah ke daerah di mana sintesis zat yang mengatur tekanan darah terganggu), pasien cepat lelah, menderita sakit kepala, sakit jantung;
  • penetrasi infeksi ke saluran kemih, kadang-kadang - proses purulen di ginjal;
  • gagal ginjal kronis.

Ginjal yang sakit tidak dapat mengeluarkan produk-produk metabolik dari tubuh. Zat nitrogen berakumulasi dalam jaringan dan darah. Ini mengarah pada kerusakan organ dan keracunan seluruh organisme.

Diagnosis penyakit ginjal polikistik

Ini dimulai dengan mengklarifikasi keluhan pasien, memeriksa riwayatnya (apakah kerabat darah memiliki penyakit ginjal polikistik). Ketika palpasi, formasi yang keras dan kental di hypochondrium terungkap. Palpasi menyebabkan rasa sakit.

Penelitian lebih lanjut ditunjuk:

  • tes urine dan darah;
  • Ultrasound ginjal;
  • Angiografi ginjal (x-ray menggunakan agen kontras);
  • computed tomography;
  • MRI

Sebagai hasil dari laboratorium dan penelitian instrumental, peningkatan ukuran ginjal, penurunan fungsi mereka, dan degenerasi jaringan kistik dikonfirmasi. Jika transplantasi organ harus dilakukan, maka pengujian genetik dilakukan.

Pengobatan penyakit ginjal polikistik

Dalam pengobatan modern tidak ada obat yang efektif atau rejimen pengobatan yang efektif. Tidak mungkin menghentikan perubahan genetik. Terapi simtomatik digunakan untuk penyakit ginjal polikistik:

1. Untuk menghilangkan rasa sakit, obat anti-inflamasi nonsteroid, analgesik dan obat penghilang rasa sakit lainnya diresepkan.

2. Obat antihipertensi diperlukan untuk menormalkan tekanan darah.

3. Ketika pielonefritis terhubung ke pasien, antibiotik dan uroseptik diresepkan.

4. Untuk memperlambat perkembangan gagal ginjal kronis, terapi penggantian ginjal dilakukan.

5. Hemodialisis - pembersihan ekstrarenal darah melalui alat khusus.

6. Dengan bantuan tusukan, lepaskan cairan yang terakumulasi dalam satu kista.

7. Jika supurasi kista muncul, dan batu menghalangi saluran kemih, diperlukan intervensi bedah. Selama gelembung dibuka, dan isinya dihapus.

8. Dalam kasus supurasi ginjal yang nyata - penghilangannya.

Untuk memperlambat proses patologis, penting untuk menyesuaikan diet dan cairan Anda. Yakni:

  • batasi jumlah garam dalam makanan;
  • mengurangi jumlah protein dan lemak yang masuk, sambil mempertahankan kandungan kalori yang diperlukan dan komposisi vitamin-mineral;
  • mengkonsumsi lebih banyak makanan kaya serat (sayuran, buah-buahan, kacang-kacangan, biji-bijian, dll.);
  • menolak kafein (coklat, kopi, teh, dll.);
  • konsumsi cairan sebanyak yang dibutuhkan tubuh Anda (hingga 2 liter air bersih per hari).

Penting untuk menghapus segala sesuatu dari kehidupan Anda yang meracuni ginjal (hormon, obat-obatan, rokok, dll.).

Pasien dengan penyakit ginjal polikistik harus hati-hati memantau kesejahteraan mereka: hindari olahraga berat, naik yang menyentak, banyak infeksi, pantau kesehatan rongga mulut dan nasofaring.

Penyakit ginjal polikistik

Dalam kasus penyakit ginjal polikistik, pembentukan rongga kista di dalam ginjal terjadi. Mereka menggantikan fungsi jaringan ginjal. Perlu dicatat bahwa penyakit ginjal polikistik adalah proses patologis bilateral.

Sering diamati dalam proses ini perubahan parenkim ginjal. Fungsi ginjal terganggu. Proses ini juga terkait dengan patologi bawaan.

Tubulus ginjal dalam tahap perkembangan embrio mengalami perubahan. Ada cacat dalam perkembangan ini. Itulah mengapa kista kecil terbentuk di parenkim ginjal.

Apa itu?

Penyakit ginjal polikistik - patologi kongenital sistem ginjal. Komplikasi penyakit ini adalah peningkatan ukuran kista. Selain itu, ini sering menyebabkan gangguan fungsi ginjal dan gagal ginjal.

Namun, proses patologis ini tidak hanya didistribusikan dalam sistem ginjal. Tetapi juga mempengaruhi organ lain. Termasuk pankreas menderita. Itu juga menunjukkan kista.

Organ-organ yang rentan terhadap pembentukan kista termasuk limpa. Juga, kista ditemukan di organ-organ berikut:

Seperti yang Anda lihat, prosesnya cukup luas. Pembentukan kista di organ dan sistem dikaitkan dengan patologi ganas. Jika penyakit tidak diobati dalam waktu, maka pelanggaran ini terjadi.

Pada bagian organ dan sistem, tidak hanya pembentukan kista yang diamati, tetapi juga gangguan fungsi sistem tubuh. Formasi dalam bentuk kista berkontribusi pada kelainan fungsional yang mengarah pada konsekuensi irreversibel. Tergantung pada gejala polikistik membedakan antara bentuk terbuka dan tertutup.

Alasan

Apa penyebab utama penyakit ginjal polikistik? Penyebab utama penyakit ini termasuk patologi kongenital. Penyakit ini terutama diwarisi.

Juga penyebab penyakit ginjal polikistik adalah patologi nefron. Patologi ini dapat diperoleh atau kongenital. Pada saat yang sama, fungsi ekskresi ginjal menjadi sulit.

Polikistik ditandai oleh peningkatan ukuran ginjal. Cangkir dan panggul memiliki tanda-tanda deformasi. Perlu juga dicatat bahwa sifat keturunan penyakit ini dapat diwariskan dari kedua orang tua. Atau dari satu orangtua.

Gejala

Tanda-tanda klinis penyakit ginjal polikistik bervariasi. Gejala penyakit mungkin tergantung di atas panggung. Pada tahap kompensasi, gejalanya hampir tidak ada. Namun, setelah beberapa waktu pasien mengalami gejala berikut:

  • tekanan punggung bawah;
  • sakit perut;
  • pelanggaran buang air kecil.

Pelanggaran buang air kecil terkait dengan proses peregangan ginjal. Gejala-gejala berikut sering juga dicatat:

  • peningkatan kelelahan;
  • sakit kepala;
  • darah dalam urin.

Pada tahap kompensasi, fungsi ginjal tidak terganggu. Artinya, ginjal melakukan fungsi ekskresi mereka. Manifestasi paling serius ditandai oleh tahap subkompensasi.

Pada tahap subkompensasi, penyakit ini memiliki berbagai gejala. Klinik polikistik dikaitkan dengan gejala gagal ginjal. Tanda-tanda klinis berikut juga dicatat:

  • mual;
  • mulut kering;
  • haus;
  • sakit kepala (dan dengan serangan migrain);
  • tekanan darah tinggi.

Tekanan darah tinggi diamati cukup lama. Sering ditandai poliuria, eritrosituria, peningkatan kadar sel darah putih. Jika proses purulen terlibat, gejala muncul sebagai berikut:

Juga, jika ada faktor yang tidak menguntungkan, seperti trauma dan kehamilan, proses penyakit diperparah. Perkembangan penyakit dimulai. Penyakit infeksi dapat bergabung.

Tekanan darah tinggi untuk waktu yang lama berkontribusi pada gagal jantung. Tekanan darah yang terus menerus sering menyebabkan stroke. Aneurisme pembuluh otak juga dapat terjadi.

Untuk informasi lebih lanjut, kunjungi situs web: bolit.info

Perlu konsultasi dengan spesialis!

Diagnostik

Diagnosis dalam banyak kasus didasarkan pada anamnesis. Anamnesis melibatkan pengumpulan informasi yang diperlukan tentang penyakit. Termasuk peran hereditas. Setelah semua, faktor keturunan memimpin dalam kasus ini.

Metode penelitian instrumental banyak digunakan. Misalnya, diagnosis ultrasound pada ginjal. Ini memungkinkan Anda untuk menghilangkan keberadaan kista di parenkim ginjal. Apa tanda polikistik yang dapat diandalkan.

Metode Urografi juga digunakan. Peningkatan ginjal ditemukan. Selain itu, deformasi cangkir dan panggul sangat terlihat. Dalam metode diagnosis digunakan dan MRI. Itu memungkinkan studi paling mendetail tentang gambaran penyakit. Diagnosis didasarkan pada analisis umum. Terutama tes darah dan urin.

Urinalisis memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi proses inflamasi, yang dinyatakan dalam peningkatan jumlah leukosit. Tes Zimnitsky menunjukkan adanya patologi ginjal. Ini sangat penting dalam diagnosis biokimia polikistik.

Jika pielonefritis berkembang, disarankan untuk melakukan kultur bakteriologis urin. Untuk deteksi langsung patogen. Kehadiran patologi keturunan predisposisi penelitian genetik.

Di hadapan komplikasi resor untuk mempelajari pembuluh serebral. Penelitian ini dapat mendeteksi aneurisma pembuluh serebral. Apa konsekuensi dari perjalanan penyakit yang tidak menguntungkan ini.

Pencegahan

Metode pencegahan polikistik dikaitkan dengan penghapusan faktor-faktor negatif. Ini sangat penting di hadapan predisposisi keturunan. Konseling genetik banyak digunakan dalam pencegahan.

Metode konseling genetik digunakan untuk mengurangi risiko mengembangkan penyakit pada bayi yang belum lahir. Di hadapan patologi ginjal, perlu dilakukan metode pencegahan mengenai komplikasi.

Sebagai contoh, perlu untuk mencegah penetrasi infeksi ke dalam sistem urogenital. Jadi bagaimana tepatnya infeksi tersebut menyebabkan perkembangan polikistik. Hal ini juga diperlukan untuk mencegah pembentukan kista di organ dan sistem lain.

Kista di organ saluran gastrointestinal menyebabkan fenomena ireversibel. Polikistik adalah penyakit berbahaya, terutama pada tahap sub-kondensasi. Pencegahan terdiri dari pengamatan dokter secara konstan.

Konsultasi dengan spesialis memungkinkan tidak hanya untuk mencegah penyakit ginjal polikistik, tetapi juga untuk menghilangkan kemungkinan komplikasi. Terutama menyangkut orang dengan kecenderungan keturunan. Itu juga harus mencegah komplikasi polikistik pada kelompok orang berikut:

Pengobatan

Proses terapeutik pada penyakit ginjal polikistik ditujukan untuk terapi simtomatik. Artinya, penghapusan langsung gejala penyakit. Juga bagi orang yang menderita penyakit ginjal polikistik, dianjurkan:

  • hilangkan olahraga yang berlebihan;
  • mencegah perkembangan infeksi;
  • ikuti diet.

Diet harus dipilih dengan mempertimbangkan penyakit. Dalam hal ini, perlu untuk membatasi jumlah protein dan garam meja. Ini adalah makanan yang kaya protein yang berkontribusi pada gangguan pada sistem ginjal. Garam juga berbahaya dalam patologi ginjal.

Jika pielonefritis berkembang, perlu untuk mematuhi terapi obat. Terapi ini termasuk:

Jika hematuria dalam proporsi yang signifikan, perlu dilakukan terapi hemostatik. Untuk suspensi langsung ekskresi darah. Di hadapan hipertensi ditunjukkan penggunaan obat-obatan yang mengurangi tekanan.

Jika diuresis dilanggar, maka gunakan obat diuretik. Dalam beberapa kasus, itu membutuhkan pembukaan dan pengosongan kista. Pada fenomena transplantasi ginjal gagal ginjal ditunjukkan.

Perawatan penyakit ginjal polikistik harus di bawah pengawasan dokter. Dalam hal ini, ini adalah seorang ahli nefrologi. Pengobatan sendiri merupakan kontraindikasi. Karena tidak hanya berkontribusi pada pengembangan komplikasi, tetapi juga memperburuk proses penyakit.

Pada orang dewasa

Penyakit ginjal polikistik pada orang dewasa terjadi pada usia muda. Kira-kira dari dua puluh tahun hingga empat puluh tahun. Dalam kategori usia ini, orang menjadi lebih sering sakit.

Pada orang dewasa, polikistik adalah penyakit terbuka. Artinya, kista itu sendiri terbuka. Punya koneksi dengan panggul dan cangkir.

Etiologi penyakit pada orang dewasa biasanya dikaitkan dengan predisposisi keturunan. Dalam hal ini, penyakit ini ditularkan dari salah satu orang tua. Tidak seperti manifestasi keturunan pada anak-anak.

Perlu dicatat bahwa pada orang dewasa penyakit ginjal polikistik memiliki perjalanan yang agak progresif. Pertama, polikistik pada orang dewasa berkembang secara perlahan. Kedua, ada tahapan perkembangan penyakit.

Langsung pada orang dewasa, tahap kompensasi, subkompensasi dan dekompensasi berkembang. Dalam tahap dekompensasi pada orang dewasa, faktor risiko untuk komplikasi sangat penting. Faktor-faktor ini termasuk:

  • keadaan kehamilan;
  • hipertensi;
  • intervensi bedah.

Jika infeksi telah bergabung, prosesnya cukup serius. Pasien bisa mati. Selain itu, dalam kasus wanita hamil, toksisitas berat sering berkembang. Kelompok risiko - wanita dengan tekanan darah tinggi.

Juga pada orang dewasa, polikistik dapat menyebar ke organ internal. Misalnya, hati. Ini sangat memperburuk gambaran penyakit.

Pada anak-anak

Penyakit ginjal polikistik pada anak-anak adalah bentuk tertutup dari penyakit. Terutama jika bayinya baru lahir. Karena ini, bayi baru lahir mengalami gangguan buang air kecil. Prosesnya bisa berakibat fatal.

Suatu bentuk penyakit ginjal polikistik terbuka dapat diamati di sekolah dan usia prasekolah. Tapi, seperti yang Anda tahu, dalam bentuk penyakit terbuka, fungsi ginjal tidak terganggu. Jadi, penyakit ini memiliki hasil yang lebih baik.

Keturunan herediter yang terkait dengan kedua orang tua adalah khas untuk anak-anak. Sedangkan pada orang dewasa, penyakit ini ditularkan dari satu orang tua. Untuk anak-anak dengan penyakit ginjal polikistik, tekanan darah tinggi adalah karakteristik, dan itu berlangsung cukup lama.

Seorang anak mengembangkan pielonefritis dan gagal ginjal pada latar belakang penyakit. Gejala khasnya adalah nyeri punggung. Pada anak-anak, proses ini dikombinasikan dengan kerusakan yang luas pada organ dan sistem lain.

Kelainan kongenital pada anak-anak mungkin terkait dengan paparan faktor-faktor buruk. Perubahan gen pada anak-anak dapat disebabkan oleh:

  • obat-obatan;
  • produk (dengan pengawet);
  • virus.

Apa gejala utama polikistik pada anak-anak? Gejala utama penyakit ini termasuk peningkatan ukuran ginjal. Serta peningkatan ukuran organ lain dan peningkatan hipertensi.

Prakiraan

Dengan penyakit ginjal polikistik, prognosis biasanya buruk. Ini karena adanya komplikasi. Dan dengan penyebaran kista yang luas di organ dan sistem.

Prognosis tergantung pada kondisi pasien. Dan juga dari terapi medis yang dilakukan. Sejak terapi terapeutik memimpin.

Prognosis dipengaruhi oleh perjalanan penyakit. Sebagai contoh, dengan proses polikistik yang progresif, prognosisnya buruk. Karena membutuhkan adopsi yang mendesak dari tindakan yang tepat untuk menghindari konsekuensi serius.

Keluaran

Kematian tidak jarang terjadi pada penyakit ginjal polikistik. Terutama pada kasus-kasus dengan anak-anak yang baru lahir. Orang dengan polikistik mati karena komplikasi. Apa itu stroke dan gagal ginjal.

Aneurisma vaskular serebral dikaitkan dengan penyakit ginjal polikistik dan berkontribusi terhadap hasil yang merugikan. Ada juga aksesi infeksi. Karena infeksi ini mempersulit gambaran penyakit.

Pemulihan tidak sering diamati, tetapi itu mungkin. Apalagi jika Anda berhasil melakukan terapi yang tepat. Perawatannya rumit, dengan mempertimbangkan gejala berkontribusi terhadap hasil yang menguntungkan.

Umur hidup

Harapan hidup dalam hal ini tergantung pada banyak faktor. Terutama dari jalannya penyakit. Jika kondisi pasien memburuk karena penambahan infeksi, maka durasi hidup berkurang.

Anda perlu bergantung pada proses medis dan konsultasi dengan dokter. Perawatan diri tidak mungkin untuk mencapai perbaikan. Ini juga berkontribusi untuk mengurangi umur panjang.

Kualitas hidup ketika pasien mematuhi semua tindakan terapeutik meningkat secara signifikan. Ini dinyatakan tidak hanya dalam memperbaiki kondisi, tetapi juga dalam mengatasi perkembangan dan perkembangan penyakit. Karena itu, Anda hanya dirawat di bawah pengawasan dokter!

Penyakit ginjal polikistik pada bayi baru lahir

Penyakit ginjal polikistik pada anak-anak adalah malformasi kongenital berat dari sistem urogenital, yang dinyatakan dalam penggantian jaringan ginjal normal dengan formasi kistik ganda. Kista ginjal adalah rongga di parenkim, dibentuk oleh selubung jaringan berserat, dan diisi dengan isi cairan - eksudat. Badan-badan seperti itu tidak dapat berfungsi sepenuhnya.

Paling sering pada anak-anak, bersama dengan anomali ginjal ini, ada cacat pada organ lain. Formasi kistik tersebut ditemukan di hati, pankreas, limpa dan paru-paru. Penyakit ginjal polikistik pada anak biasanya bilateral, yaitu kedua ginjal tidak normal.

Penyebab patologi

Penyakit ginjal polikistik adalah cacat bawaan yang terjadi pada tahap perkembangan embrio karena pembentukan saluran ginjal yang tidak tepat. Setelah 30 minggu kehamilan, anomali ini pada janin sudah dapat dideteksi dalam proses pemeriksaan USG.

Penyebab patologi:

  1. Gangguan genetik sifat turunan. Pelanggaran dalam struktur gen atau kromosom dalam kasus ini terjadi pada salah satu kerabat terdekat darah, dan anak itu mungkin menjadi pembawa potensial dari karakteristik yang sama untuk keturunannya.
  2. Mutasi tak terduga dalam gen tidak terkait dengan faktor keturunan. Kegagalan dalam pembentukan sistem urogenital terjadi di bawah pengaruh mutagen eksternal pada bulan-bulan pertama kehamilan.
Ini mungkin karena:
  • mendapatkan beberapa virus di tubuh seorang wanita hamil;
  • obat yang tidak terkontrol;
  • kontak dengan bahan kimia agresif;
  • paparan radiasi;
  • penyalahgunaan alkohol, obat-obatan dan merokok.

Selain itu, kondisi lingkungan yang tidak menguntungkan - polusi udara dan lingkungan, kelimpahan bahan kimia baik dalam kehidupan sehari-hari dan dalam bahan makanan meningkatkan risiko gangguan genetik selama perkembangan janin.

Klasifikasi dan perkiraan

Ada klasifikasi patologi tertentu dari ginjal, yang mencirikan tingkat kerusakan pada jaringan ginjal dan prognosis untuk bertahan hidup.

Tergantung pada usia anak, pembagian ke dalam kelompok adalah sebagai berikut:

  • dari 28 minggu sampai 7 hari sejak lahir - perinatal;
  • bulan pertama setelah kelahiran adalah neonatal;
  • dari tiga bulan hingga enam bulan - anak usia dini;
  • dari enam bulan hingga lima tahun - remaja.

Pada bayi yang termasuk dalam kelompok perinatal dan neonatal, ginjal hampir seluruhnya terdiri dari formasi kistik. Anak-anak dari kelompok-kelompok ini tidak layak. Banyak yang meninggal di dalam rahim.

Anak-anak dari anak usia dini dan kelompok remaja memiliki sejumlah kista yang sesuai dengan kehidupan, namun, mereka memiliki banyak patologi berat lainnya (fibrosis hati, hipertensi arteri). Selain itu, gagal ginjal pada anak-anak ini berkembang secara bertahap, menyebabkan penurunan fungsi ginjal, perubahan jaringan tulang, terjadinya anemia. Anak-anak seperti itu dapat bertahan hingga maksimal 20 tahun.

Harapan hidup dan prognosis juga tergantung pada jenis kista dan jumlah mereka.

Penyakit polikistik pada anak-anak, ditandai dengan tingkat kerusakan ginjal terbesar, paling sering diamati pada bayi baru lahir, dan dikaitkan dengan keberadaan kista glomerulus, yang berkontribusi terhadap perkembangan cepat gagal ginjal dan kematian.

Penyakit ginjal polikistik kongenital memiliki dua jenis saja:

  • ganas atau fulminan - perkembangan gagal ginjal dan menghentikan fungsi ginjal terjadi pada bulan-bulan pertama setelah kelahiran, atau janin meninggal di dalam rahim;
  • kronis - patologi berlangsung secara bertahap, dan gejala mulai menampakkan diri setelah waktu tertentu.

Bagaimana penyakitnya bermanifestasi

Penyakit neonatal ginjal polikistik biasanya ganas. Pada bayi seperti itu, lebih dari sembilan puluh persen jaringan ginjal digantikan oleh kista.

Gejala patologi adalah sebagai berikut:

  1. Pada bayi, perut sangat membesar karena ginjal besar yang abnormal.
  2. Tekanan darah tinggi dicatat.
  3. Ada bengkak yang kuat.
  4. Buang air kecil terganggu - ada oliguria (jumlah urin berkurang) atau anuria (ketiadaan total).
  5. Anak itu muntah hebat.

Kerusakan kongenital pada jaringan ginjal pada anak-anak dalam kelompok anak usia dini dan remaja, ditandai oleh area yang lebih kecil yang ditutupi oleh formasi kistik, tetapi kista ginjal berangsur-angsur tumbuh. Ginjal tumbuh dalam ukuran, memberikan tekanan pada organ tetangga.

Seorang anak yang menderita penyakit ginjal polikistik tertinggal akibat anemia dan kerusakan tulang. Secara paralel, fibrosis jaringan hati meningkat. Prakiraan harapan hidup anak-anak tersebut dari dua hingga lima belas tahun.

Perawatan dan Pencegahan

Anak-anak yang menderita penyakit ginjal polikistik dipantau oleh nephrologist pediatrik dan harus secara teratur menjalani terapi obat. Perawatan ditujukan untuk menghambat perkembangan proses ireversibel dan meringankan kondisi pasien.

Pasien-pasien ini diresepkan obat berikut:

  • obat penghilang rasa sakit - untuk menghilangkan rasa sakit;
  • obat untuk menstabilkan tekanan darah;
  • antibiotik dan uroseptik - untuk pengobatan infeksi saluran kemih, pielonefritis, nefritis;
  • diuretik - untuk mencegah stagnasi urin.

Diet - komponen wajib dari proses perawatan. Dokter akan memberikan rekomendasi rinci tentang gizi dan minum rejim anak yang sakit.

Untuk menghindari eksaserbasi, pasien harus diberikan rejimen hemat:

  • sangat membatasi jumlah garam, produk protein dan cairan;
  • tidak termasuk makanan yang digoreng dan berlemak, makanan asap, makanan cepat saji, soda;
  • membatasi durasi berjalan dan berlari, mencoba untuk menghindari "tremor" dalam transportasi dan angkat berat.

Sangat penting untuk melindungi anak Anda dari pilek dan penyakit virus, memperkuat kekebalannya dan secara teratur berkonsultasi dengan dokter.

Penyakit ginjal polikistik pada anak-anak

Penyakit ginjal polikistik pada anak-anak - anomali kongenital ginjal, ditandai dengan adanya jaringan renal pada beberapa perubahan kistik kecil yang mengganggu fungsi organ. Dengan manifestasi penyakit ginjal polikistik pada anak-anak, hipertensi arterial persisten, nyeri punggung bawah, pielonefritis berulang, dan gagal ginjal dicatat. Diagnosis penyakit ginjal polikistik pada anak-anak dikonfirmasi oleh ultrasound ginjal, urografi ekskretoris, angiografi, skintigrafi dan CT scan ginjal. Pengobatan penyakit ginjal polikistik pada anak-anak bertujuan untuk memerangi CRF; kadang-kadang tusukan perkutan atau eksisi laparoskopi kista, transplantasi ginjal dilakukan.

Penyakit ginjal polikistik pada anak-anak

Penyakit ginjal polikistik pada anak-anak (penyakit polikistik, degenerasi ginjal polikistik) adalah kelainan perkembangan struktural yang parah pada ginjal, di mana jaringan ginjal normal digantikan oleh beberapa kista dengan berbagai ukuran. Penyakit ginjal polikistik pada anak-anak terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 250-1000 bayi baru lahir, bagaimanapun, jarang didiagnosis karena program laten di masa kanak-kanak. Tergantung pada bentuk klinisnya, penyakit ginjal polikistik dapat muncul atau bermanifestasi pada periode usia yang berbeda: pada bayi baru lahir, anak kecil, remaja, atau orang dewasa, terutama antara usia 30 dan 40 tahun. Perubahan kistik ginjal pada anak sering dikombinasikan dengan hati polikistik, pankreas, limpa, paru, ovarium polikistik, megaureter, ginjal tambahan.

Karena fakta bahwa penyakit ginjal polikistik pada anak-anak adalah penyakit keturunan, penelitiannya adalah tugas urologi dan genetika.

Klasifikasi penyakit ginjal polikistik

Mempertimbangkan aspek genetik akan menyoroti:

  • Penyakit ginjal polikistik pada orang dewasa, tipe I (mutasi gen PKD1 pada lengan pendek kromosom 16)
  • Penyakit ginjal polikistik pada orang dewasa, tipe II (mutasi gen РKD2 atau РKD4 di kromosom ke-4)
  • penyakit ginjal polikistik autosomal resesif (mutasi PKHD, gen ARPKD pada kromosom 6). Bentuk penyakit ginjal polikistik pada anak-anak ini dikombinasikan dengan berbagai malformasi (celah wajah, cacat jantung kongenital, dll.).
  • penyakit ginjal polikistik infantil berat dengan tuberous sclerosis (mutasi PKDTS pada kromosom 16)
  • penyakit ginjal mikrokistik kongenital tipe Finlandia (ditemukan pada populasi Finlandia dan utara Rusia)
  • jenis penyakit ginjal polikistik lainnya: penyakit ginjal polikistik pada anak-anak yang dikombinasikan dengan katarak dan kebutaan kongenital; polikistik dalam kombinasi dengan mikrosefali, brachycephaly, hipertelorisme dan anggota badan pendek yang tidak proporsional, dll.

Penyakit ginjal polikistik pada bayi baru lahir diwariskan secara autosomal resesif. Penyakit ginjal polikistik, diwariskan dalam jenis dominan autosom, terjadi pada anak-anak yang lebih tua, remaja dan orang dewasa.

Tergantung pada tingkat lesi kistik ginjal, kista soliter, fokal dan bentuk total polikistrosis dibedakan.

Penyebab Penyakit Ginjal Polikistik pada Anak

Pembentukan penyakit ginjal polikistik pada anak-anak terjadi pada minggu-minggu pertama embriogenesis karena non-persatuan tubulus metanefro dan saluran pengumpul pada kuncup ureter. Menurut satu hipotesis, ini mungkin terjadi karena ketidakcocokan imunologi blastoma metanefrogenik dan kuman ureter. Asumsi ini dikonfirmasi oleh penurunan konsentrasi serum pasien dengan komplemen polikistik C3.

Rongga kistik yang terbentuk dari tubulus ginjal yang tidak terhubung ke sistem ekskresi mungkin glomerular, tubular, dan ekskresi. Kista jenis glomerulus tidak terkait dengan sistem kanalikuli, oleh karena itu, mereka tidak cenderung untuk meningkatkan ukuran. Jenis ini adalah karakteristik penyakit ginjal polikistik pada bayi baru lahir dan berkontribusi pada perkembangan awal gagal ginjal kronis dan kematian seorang anak. Kista tipe tubular terbentuk dari tubulus, dan tipe ekskretoris - dari tubulus pengumpul. Peningkatan kista tidak merata, tetapi terus-menerus karena kesulitan dengan pengosongan. Tumbuh kista menyebabkan kompresi parenkim dan kematian bagian signifikan dari nefron.

Munculnya mutasi gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan polikistik pada anak-anak dapat disebabkan oleh paparan zat kimia dan obat (pengawet, insektisida, sediaan lithium, obat sitotoksik, dll), virus (cytomegalovirus, dll) dan faktor-faktor buruk lainnya.

Gejala penyakit ginjal polikistik pada anak-anak

Penyakit neonatal polikistik ginjal memiliki perjalanan ganas: lahir mati sering dicatat, dalam kasus lain kematian terjadi pada bulan-bulan pertama atau tahun pertama kehidupan. Degenerasi kistik meliputi hingga 90% dari parenkim ginjal. Bayi baru lahir mengalami muntah, peningkatan tajam pada ginjal dan volume perut; Tanda-tanda gagal ginjal (peningkatan kadar darah urea dan nitrogen sisa, oliguria dan anuria), edema, peningkatan tekanan darah meningkat dengan cepat. Dalam kasus ini, kematian anak-anak sering terjadi dari sindrom gangguan pernapasan bersamaan yang disebabkan oleh hipoplasia pulmonal dan pneumotoraks.

Dengan penyakit ginjal polikistik pada anak yang lebih tua, sebagian besar kista ginjal terbuka; 40 hingga 75% dari parenkim utuh tetap di ginjal. Dalam hal ini, manifestasi klinis penyakit ginjal polikistik pada anak-anak terjadi kemudian, sebagian besar menyerupai jalannya penyakit pada orang dewasa. Pada anak-anak, peningkatan ukuran ginjal, hepatosplenomegali, hipertensi arteri persisten yang tinggi terdeteksi. Peregangan jaringan ginjal dengan menumbuhkan kista menyebabkan nyeri di punggung bagian bawah atau samping. Anak-anak secara signifikan terhambat, menderita anemia. Hematuria, urolitiasis, pielonefritis, insufisiensi ginjal kronik adalah komplikasi khas penyakit ginjal polikistik pada anak usia dini dan yang lebih tua. Perkembangan fibrosis hati mengarah ke hipertensi portal, pendarahan esofagus dan gastrointestinal. Kematian anak-anak berasal dari gagal ginjal atau hati dalam 2-15 tahun sejak timbulnya penyakit.

Diagnosis penyakit ginjal polikistik pada anak-anak

Untuk diagnosis yang akurat perlu untuk melakukan pemeriksaan klinis, laboratorium dan instrumen lengkap terhadap anak, analisis silsilah. Anak-anak dengan penyakit ginjal polikistik yang dicurigai harus dikonsultasikan oleh nephrologist pediatrik (urologi pediatrik) dan ahli genetika.

Sebuah studi tentang analisis urin umum pada penyakit ginjal polikistik pada anak-anak menunjukkan proteinuria, mikro atau makrohematuria, leukosituria (dengan pielonefritis), hipo- atau isostenuria. Untuk menilai keadaan fungsional ginjal, tes darah biokimia, analisis urin menurut Zimnitsky, tes Reberg dilakukan.

Konfirmasi akhir dan verifikasi diagnosis dilakukan menggunakan urografi ekskretoris, angiografi ginjal, ultrasound, skintigrafi dinamis, CT scan ginjal dan urografi MR. Tanda-tanda yang paling penting dari penyakit ginjal polikistik pada anak-anak adalah perubahan ukuran, kontur dan lokasi ginjal, deformasi cangkir dan pelvis, perubahan dalam sistem vaskular, dll. Ketika penyakit ginjal polikistik, ultrasound pankreas, hati, limpa, ovarium mungkin diperlukan, karena transformasi kistik organ-organ ini sering diamati.

Metode hibridisasi molekuler digunakan untuk mengidentifikasi penyakit ginjal polikistik mutan pada anak-anak atau orang tua. Pada tahap ini, penyakit ginjal polikistik pada anak dapat dideteksi bahkan dalam rahim pada pemeriksaan USG obstetrik setelah minggu ke-30 kehamilan.

Diagnosis banding penyakit ginjal polikistik pada anak-anak harus dilakukan dengan ginjal yang berpori, nefroblastoma (tumor Wilms).

Pengobatan penyakit ginjal polikistik pada anak-anak

Terapi penyakit ginjal polikistik pada anak-anak adalah seumur hidup dan ditujukan untuk mencegah atau memberantas komplikasi, melestarikan dan memperbaiki fungsi ginjal. Anak-anak dengan penyakit ginjal polikistik membutuhkan terapi obat-obatan yang berulang kali, kepatuhan yang konstan terhadap diet dan minum rejim.

Dengan proses peradangan bersamaan di ginjal, pielonefritis diobati dengan antibiotik dan uroseptik. Dalam kasus hipertensi arteri, obat antihipertensi diresepkan. Dengan perkembangan gagal ginjal kronis pada latar belakang penyakit ginjal polikistik pada anak-anak, hemodialisis dilakukan dan pertanyaan tentang transplantasi ginjal meningkat (kadang-kadang dengan transplantasi hati).

Dalam kasus peningkatan cepat kista dalam volume, perawatan bedah mungkin diperlukan: aspirasi perkutan kista di bawah kontrol ultrasound, eksisi laparoskopi kista. Dengan perkembangan hipertensi portal, portocaval atau splenorerenal bypass dapat dilakukan.

Prognosis untuk anak-anak dengan penyakit ginjal polikistik

Prognosis penyakit ginjal polikistik pada anak-anak selalu serius; pada saat yang sama, semakin awal penyakit mulai berkembang, semakin buruk. Bentuk bayi penyakit ginjal polikistik sangat tidak menguntungkan dan berakhir di awal kematian anak-anak. Hampir semua anak yang bertahan hidup pada usia 20 tahun mengalami gagal ginjal yang parah. Dalam hal ini, satu-satunya kesempatan untuk memperpanjang hidup pasien adalah transplantasi ginjal donor.

Penyakit ginjal polikistik pada orang dewasa dan anak-anak: penyebab, gejala, pengobatan, prognosis

Penyakit ginjal polikistik (polikistik) dari ginjal adalah penyakit keturunan di mana kista berisi cairan terbentuk di ginjal.

Peningkatan bertahap dalam jumlah dan ukuran rongga-rongga ini mengarah pada penggantian jaringan ginjal yang sehat dan gangguan fungsinya.

Setengah dari pasien-pasien ini setelah usia 60 tahun, diperlukan perawatan substitusi (cuci darah, transplantasi ginjal). Dalam patologi ini, transformasi kistik juga dapat mempengaruhi organ lain (hati, pankreas, limpa, dll).

1. Prevalensi

Dalam sembilan dari sepuluh kasus, penyebab perkembangan penyakit ginjal polikistik adalah transmisi gen patologis dari orang tua.

Hanya dalam 10% pasien perkembangan penyakit ini tidak terkait dengan risiko pewarisan dari orang tua. Tergantung pada jenis pewarisan, penyakit ini dibagi menjadi autosomal dominan dan tipe resesif autosomal. Frekuensi kemunculan bentuk autosomal dominan 1: 800 - 1: 1000 orang, resesif - 1: 20000.

2. Gejala penyakit

2.1. Bentuk dominan autosomal

Perkembangan patologi ini ditentukan oleh mutasi salah satu gen. Dalam 85% kasus, penyakit ini disebabkan oleh kerusakan gen PKD1, dalam 15% - PKD2.

Pasien dengan mutasi PKD1 mengalami penyakit yang lebih parah. Dengan probabilitas 50%, penyakit ini diwarisi oleh seorang anak jika salah satu orang tua menderita darinya dan memiliki mutasi gen PKD1 atau PKD2. Gejala pertama muncul pada orang dewasa yang berusia 30-50 tahun.

  1. 1 Nyeri tumpul atau tajam, ketidaknyamanan di samping, punggung bagian bawah.
  2. 2 Peningkatan tekanan darah (BP). Hipertensi arteri terdeteksi pada 60% pasien sebelum gangguan fungsi ginjal dan pada semua pasien dengan gagal ginjal stadium akhir. Hipertensi, pada gilirannya, dapat menyebabkan kerusakan ginjal, jadi penting untuk mempertahankan tingkat tekanan darah yang normal. Terapi yang tepat dapat memperlambat perkembangan penyakit.
  3. 3 Darah dalam urin (microhematuria, gross hematuria).
  4. 4 Peningkatan ukuran ginjal. Ginjal dapat dirasakan melalui dinding perut anterior.
  5. 5 Infeksi saluran kemih berulang (pielonefritis berulang, pyonephrosis).
  6. 6 Pada 20-30% pasien patologi rumit oleh urolitiasis. Batu sering terdiri dari kalsium oksalat atau asam urat.
  7. 7 Kista hati adalah gejala penyerta yang paling sering terjadi. Kurang umum, kista terbentuk di pankreas, tiroid, vesikula seminalis.
  8. 8 40% pasien didiagnosis dengan aneurisma pembuluh serebral, yang dapat menyebabkan perdarahan dan kematian.
  9. 9 Aneurisma pembuluh darah besar (aorta, arteri iliaka), patologi katup lebih umum di antara pasien dengan penyakit ginjal polikistik.

2.2. Bentuk resesif autosomal

Ini adalah patologi yang langka. Penyakit ini dapat diwariskan oleh seorang anak jika kedua orang tuanya memiliki gen yang rusak.

  1. 1 Tanda-tanda pertama sering diidentifikasi pada bulan-bulan pertama setelah kelahiran.
  2. 2 Dalam kasus yang parah, penyakit ini dapat dideteksi bahkan pada periode pranatal (ginjal yang membesar menempati sebagian besar rongga perut, kekurangan air, keterbelakangan paru-paru, perkembangan abnormal anggota badan, wajah, dan kelainan yang diamati). Bayi baru lahir dengan patologi yang parah paling sering meninggal pada bulan pertama kehidupan dari komplikasi pernapasan.
  3. 3 Meningkatnya tekanan darah.
  4. 4 Munculnya darah dan protein dalam urin.
  5. Peningkatan asimtomatik kreatinin dalam analisis biokimia darah, perkembangan gagal ginjal (disingkat sebagai CRF).
  6. 6 Gangguan elektrolit (paling sering terjadi penurunan kadar natrium dalam darah).
  7. 7 Infeksi saluran kemih yang disebabkan oleh bakteri usus (E. coli, Enterobacter, Klebsiella).
  8. 8 Kurang karakteristik adalah pembentukan kista di luar ginjal. Kerusakan yang sangat ditentukan pada hati dan pankreas.
  9. Sangat jarang bahwa suatu penyakit dipersulit oleh pembentukan aneurisma pembuluh darah intrakranial. Fitur ini mungkin terkait dengan harapan hidup pasien yang rendah secara keseluruhan.

3. Metode diagnostik

  1. 1 Metode utama - ultrasound, computed tomography, MRI, urografi intravena kurang.
  2. 2 Analisis genetika - identifikasi mutasi gen PKD1, PKD2 (mutasi ditentukan dalam 41-63% kasus bentuk dominan).
  3. 3 Studi sejarah keluarga.
  4. 4 Diagnosis intrauterin dari bentuk resesif didasarkan pada penentuan volume cairan ketuban, menilai ukuran ginjal, dan tidak adanya urin di kandung kemih janin. Temuan ini ditemukan pada kehamilan 18-20 minggu. Sangat jarang analisis genetik untuk melakukan tusukan pada kandung kemih janin atau biopsi korionik.

4. Prakiraan kehidupan

Hanya dalam 1-2% pasien dengan bentuk dominan penyakit, tanda-tanda pertama muncul sebelum usia 15 tahun. Gejala pertama terutama didiagnosis pada orang dewasa setelah tiga puluh tahun.

Meskipun peningkatan bertahap dalam ukuran ginjal dan jumlah kista, fungsi ginjal normal tetap ada selama beberapa tahun atau bahkan beberapa dekade. Ketika ukuran ginjal polikistik mencapai nilai kritis, fungsi mereka mulai menderita.

Tingkat peningkatan kista mungkin berbeda pada pasien yang berbeda (tingkat rata-rata - 5,3% per tahun). Tunas besar ditandai dengan peningkatan yang lebih besar, yang dikaitkan dengan perkembangan penyakit yang cepat.

Kehadiran gen mutasi PKD1 dikaitkan dengan ukuran ginjal yang lebih besar dibandingkan dengan pasien dengan mutasi PKD2. Tingkat perkembangan patologi tidak bergantung pada varian mutasi.

Pada pasien dengan tingkat tekanan darah normal, kista biasanya kurang dari pada pasien dengan hipertensi arteri.

Pada 83% pasien, kista hati ditentukan oleh bentuk yang dominan.

Kehadiran mutasi PKD1 mungkin merupakan faktor prognostik yang menunjukkan terjadinya komplikasi lebih dini dibandingkan dengan mutasi PKD2. Usia rata-rata onset penyakit ginjal stadium akhir pada pasien dengan mutasi PKD1 adalah 53 tahun, dengan mutasi PKD2 adalah 69 tahun, dengan demikian, pasien dengan sistosis polikistik hidup di bawah pengawasan dokter untuk waktu yang lama.

Terapi pengganti dapat secara signifikan memperpanjang masa hidup pasien pada tahap akhir gagal ginjal kronis. Penyebab utama kematian adalah komplikasi kardiovaskular (ruptur aneurisma intrakranial, gagal jantung, penyakit jantung koroner, dll.).

Kematian dalam bentuk resesif selama satu tahun adalah 9-13%, penyebab utamanya adalah sepsis dan gagal napas. Komplikasi paru paling khas pada periode neonatal, frekuensinya adalah 13-75%. Jumlah total pasien yang hidup sampai usia 9 tahun adalah 80%.

Pada 11-47% pasien, fibrosis kongenital hati ditentukan (pertumbuhan berlebihan jaringan ikat kasar), yang dipersulit oleh hipertensi portal dan perdarahan dari vena esofagus.

5. Pengobatan penyakit ginjal polikistik

Terapi pasien tersebut ditujukan untuk meningkatkan harapan hidup dan normalisasi kondisi umum.

  • Kontrol tekanan darah, terapi antihipertensi. Hipertensi arteri adalah manifestasi awal dan paling utama dari penyakit polikistik.

Tekanan darah tinggi disertai dengan perkembangan penyakit yang cepat dan perkembangan awal gagal ginjal, insiden komplikasi kardiovaskular yang lebih besar.

Obat pilihan untuk hipertensi adalah inhibitor ACE (kaptopril, enalapril), bloker reseptor angiotensin II (losartan, valsartan, dll.).

  • Pengobatan dan pencegahan proses infeksi dan inflamasi. Pada 30-50% pasien, polycystosis dipersulit oleh infeksi saluran kencing.

Untuk pemilihan antibiotik, penting untuk menentukan lokalisasi fokus infeksi (kandung kemih, parenkim ginjal, kista).

Ketika isi kista meradang, antibiotik menembus ke rongga yang diperlukan: ciprofloxacin, ofloxacin, levofloxacin dan fluoroquinolones lainnya, clindamycin, cephalosporins generasi ke 3 (sefiksim, ceftriaxone, cefotaxime).

Dengan tidak adanya efek terapi antibiotik, drainase kista bernanah mungkin diperlukan (penempatan perkutan dari tabung drainase dan penghapusan isi). Drainase dilakukan di bawah kendali ultrasound.

  • Hematuria adalah komplikasi yang sering terjadi pada penyakit polikistik, yang berhubungan dengan pecahnya kista atau migrasi batu melalui sistem kemih.

Dengan munculnya darah di urin dianjurkan untuk meningkatkan volume harian asupan cairan.

Sebagai aturan, hematuria diselesaikan secara independen dan tidak memerlukan perawatan tambahan. Dengan pendarahan yang berkepanjangan, pasien membutuhkan rawat inap segera di departemen urologi.

  • Nyeri perut. Tidak dianjurkan untuk mengobati nyeri dengan obat anti-inflamasi non-steroid, karena sering merusak fungsi ginjal.

Salah satu metode utama untuk menyingkirkan rasa sakit adalah dekompresi perkutan kista di bawah kendali ultrasound.

Metode alternatif adalah operasi laparoskopi, di mana kamera dan port yang bekerja dimasukkan ke dalam rongga perut melalui beberapa sayatan kecil (hingga 1 cm) dan dinding eksternal dari kista dipotong. Ini mengarah pada penghapusan isinya dan menghilangkan rasa sakit.

Sekitar 25% pasien dengan nyeri berat, tidak satupun dari metode ini yang tidak dapat memfasilitasi kesejahteraan. Dalam hal ini, satu-satunya tindakan yang mungkin adalah operasi untuk mengangkat ginjal (nephrectomy), yang dilakukan secara terbuka atau dengan laparoskopi.

  • Tahap terakhir CRF membutuhkan terapi penggantian. Pasien terhubung ke hemodialisis atau dialisis peritoneal. Kemungkinan transplantasi ginjal sedang dipertimbangkan.

6. Konsultasi spesialis

Pasien dengan penyakit polikistik biasanya membutuhkan pengawasan profesional terkait:

  1. 1 Konsultasi nephrologist di hadapan tanda-tanda gagal ginjal, hipertensi.
  2. 2 Pemeriksaan ahli bedah umum untuk menentukan indikasi drainase, eksisi dinding kista, nefrektomi.
  3. 3 Dengan adanya aneurisma intrakranial, konsultasi neurosurgeon diindikasikan.
  4. 4 Pemeriksaan oleh ahli bedah kardiovaskular dalam patologi katup jantung, aneurisma pembuluh darah besar.

Pemantauan pasien juga termasuk:

  1. 1 Pemantauan teratur tekanan darah (BP). Pada siang hari perlu diukur secara independen beberapa kali. Seorang pasien dengan penyakit polikistik diresepkan diet bebas garam.
  2. 2 Dengan tekanan darah yang normal dan fungsi ginjal yang adekuat, pasien setiap tahun melakukan tes umum (OAK, OAM, tes darah biokimia), ultrasound.
  3. 3 Untuk hipertensi, tes CRF diresepkan lebih sering.
  4. 4 Disarankan untuk menghindari olahraga kontak, di mana ada kemungkinan cedera pada punggung bagian bawah, perut dan ginjal pecah. Ini sangat penting untuk pasien dengan ginjal besar, yang teraba melalui dinding perut.

7. Polikistik dan kehamilan

Pada 80% wanita dengan penyakit ginjal polikistik, kehamilan berlanjut tanpa konsekuensi. Namun, ada risiko komplikasi yang tinggi untuk ibu dan anak.

Perut utama dari kehamilan yang merugikan adalah hipertensi dan tingkat kreatinin yang tinggi dalam darah. Dengan hipertensi, 40% wanita hamil mengalami preeklampsia, yang mengancam kehidupan ibu dan janin.

Oleh karena itu, penting bagi wanita tersebut selama periode kehamilan untuk secara teratur dipantau oleh dokter yang hadir dan mengikuti semua resep.

Penyakit ini menular ke anak-anak. Ketika merencanakan keluarga untuk pasien dengan penyakit ginjal polikistik, dianjurkan untuk mengunjungi ahli genetika untuk menentukan risiko penularan patologi ke anak.

Artikel Tentang Ginjal